W Centrum Zdrowia Dziecka będą leczyli rdzeniowy zanik mięśni typu I.Koszty leczenia pokrywa producent leku

Ostatnia aktualizacja 28 lipca 2022

W tym tygodniu po raz pierwszy w Polsce lekarze z Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie rozpoczęli leczenie RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI TYPU I -lekiem, który jest jeszcze niedostępny w Europie. Dzięki specjalnej decyzji Ministerstwa Zdrowia, zezwalającej na dopuszczenie go w drodze wyjątku do stosowania w Polsce, powstała możliwość rozpoczęcia terapii u dzieci przed oficjalnym zarejestrowaniem.

„Dzieci, które do programu wczesnego dostępu wejdą, mają zagwarantowane leczenie, dopóki będzie ono skuteczne i bezpieczne. Firma produkująca lek już zadeklarowała, że będzie składała wniosek refundacyjny” – Krzysztof Łanda – Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia.

Obecnie lek został podany dwóm pacjentom, kolejne dawki leku następnym pacjentom zostaną podane na początku przyszłego tygodnia.

„Dzień rozpoczęcia programu wczesnego dostępu do Nusinersenu w Polsce otwiera nowy rozdział w życiu całej społeczności SMA. Od tego momentu możemy mówić, że możemy powstrzymać Rdzeniowy Zanik Mięśni. Jako przedstawiciele tej społeczności, chcemy podziękować Ministerstwu Zdrowia oraz Centrum Zdrowia Dziecka otwarcie tej możliwości w naszym kraju. Dziękujemy całej społeczności SMA oraz wszystkim, którzy nas wsparli, za zaangażowanie w dyskusję o wczesnym dostępie, która zaowocowała otwarciem programu”– Kamila Górniak , założycielka Fundacji SMA, członek Rady Strategicznej, prywatnie mama Sebastiana chorego na rdzeniowy zanik mięśni.

Centrum Zdrowia Dziecka razem z Ministerstwem Zdrowia i Fundacją SMA w ostatnim czasie pracowali nad szczegółami programu i ogólnymi kryteriami włączenia leku nusinersen.

„Naszym celem jest w pierwszej kolejności objęcie terapią dzieci, które nie mają szans na podjęcie leczenia SMA w inny sposób. Leczenie rozpoczynamy od grupy dziesięciorga dzieci. Obecnie dla tylu pacjentów otrzymaliśmy zgodę na sprowadzenie leku w ramach programu wczesnego dostępu. Zdajemy sobie wszyscy sprawę, że nie jest to liczba wystarczająca, jednak traktujemy ją jako początek nowych możliwości leczenia SMA. Mamy nadzieję, że uda się nam stopniowo rozszerzać możliwości leczenia dla coraz większej grupy pacjentów, u których terapia ta może się okazać pomocna”- prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii (CZD)

Rdzeniowy zanik mięśni, SMA (od ang. spinal muscular atrophy) – rzadkie schorzenie nerwowo-mięśniowe przejawiające się degeneracją jąder przednich rdzenia kręgowego, skutkującą postępującym upośledzeniem mięśni szkieletowych, w ciężkich przypadkach prowadzącym do śmierci. Schorzenie związane jest z mutacją genu SMN1.

Tradycyjnie stosuje się podział na trzy postacie (typy) rdzeniowego zaniku mięśni, w zależności od czasu wystąpienia pierwszych objawów i osiągniętych etapów rozwoju ruchowego:

Typ 1 (postać niemowlęca, choroba Werdniga-Hoffmanna) – o najgorszym rokowaniu, objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia; wyróżnia się postać ostrą (typ 1a, w najcięższych przypadkach nazywany niekiedy typem 0) i dużo rzadszą przewlekłą (typ 1b).
Typ 2 (postać pośrednia, choroba Dubowitza) – pierwsze objawy ujawniają się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia, dzieci są w stanie siedzieć samodzielnie przynajmniej przez pewien czas.
Typ 3 (postać młodzieńcza, choroba Kugelberga-Welander) – pierwsze objawy obserwuje się po 12. miesiącu życia, chorzy są w stanie stać i samodzielnie wykonać co najmniej trzy kroki, aczkolwiek umiejętność ta zwykle zanika wraz z postępem choroby.
Typ 4, czyli postać dorosła, gdy pierwsze objawy obserwuje się w czwartej dekadzie życia lub później. Jest to postać najłagodniejsza, zwykle skutkująca tylko nieznacznym upośledzeniem chodzenia.

Jedynym lekiem stosowanym w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni jest SPINRAZA ™ (nusinersen), od grudnia 2016 r. dopuszczony do stosowania w Stanach Zjednoczonych.Jest pierwszym i jedynym lekiem zatwierdzonym w USA dla SMA przez FDA, oparto je na pozytywnych wynikach wielu badań klinicznych z udziałem ponad 170 pacjentów. Producent firma Biogen odkrywa, rozwija i dostarcza na całym świecie innowacyjne terapie dla osób cierpiących na poważne choroby neurologiczne, choroby autoimmunologiczne i choroby rzadkie. Założona w 1978 roku, jest jedną z najstarszych na świecie niezależnych firm biotechnologicznych, której leki z sukcesami polepszają stan pacjentów chorych na stwardnienie rozsiane i na hemofilię.

Ciekawostka:

Agencja Żywności i Leków, FDA (ang. Food and Drug Administration) – zajmuje się kontrolą żywności (dla ludzi i zwierząt), suplementów diety, leków (dla ludzi i zwierząt), kosmetyków, urządzeń medycznych, urządzeń emitujących promieniowanie (w tym niemedycznych), materiałów biologicznych i preparatów krwiopochodnych w Stanach Zjednoczonych.

Na jej stronach możesz skorzystać z informacji na w/w tematy, także w języku polskim. Pokazuje się komunikat:

UWAGA: Jeżeli mówisz po polsku, możesz skorzystać z bezpłatnej pomocy językowej. Zadzwoń pod numer 1-888-463-6332.

U.S. Food and Drug Administration (FDA) postępuje zgodnie z obowiązującymi federalnymi prawami obywatelskimi i nie dopuszcza się dyskryminacji ze względu na rasę, kolor skóry, pochodzenie, wiek, niepełnosprawność bądź płeć. FDA nie wyklucza żadnych osób i nie stosuje różnego traktowania ze względu na rasę, kolor skóry, pochodzenie, wiek, niepełnosprawność bądź płeć.

FDA:

Zapewnia bezpłatną pomoc i usługi osobom niepełnosprawnym w celu umożliwienia skutecznej komunikacji, na przykład:
- Wykwalifikowanych tłumaczy języka migowego
- Informacje na piśmie w różnych formatach (duży druk, audio, dostępne formaty elektroniczne, inne formaty)
Zapewnia bezpłatne usługi językowe dla osób, dla których angielski nie jest pierwszym językiem, na przykład:
- Wykwalifikowanych tłumaczy
- Informacje na piśmie w innych językach

Jeżeli chcesz skorzystać z tych usług, skontaktuj się z FDA pod numerem 1-888-463-6332.

Jeżeli uważasz, że FDA nie świadczy tych usług lub w inny sposób dopuszcza się dyskryminacji ze względu na rasę, koloru skóry, pochodzenie, wiek, niepełnosprawność bądź płeć, możesz złożyć skargę do: U.S. Department of Health and Human Services, Office for Civil Rights (Biuro Praw Obywatelskich), drogą elektroniczną za pośrednictwem Office for Civil Rights Complaint Portal na stronie https://ocrportal.hhs.gov/ocr/portal/lobby.jsf, pocztą tradycyjną lub dzwoniąc pod numer telefonu:

U.S. Department of Health and Human Services
200 Independence Avenue, SW
Room 509F, HHH Building
Washington, D.C. 20201
1-800-368-1019, 800-537-7697 (TDD)