Kadra naukowa na UM w Polsce niewiele o nich wie. Narodowy Plan Chorób Rzadkich

Ostatnia aktualizacja 28 lipca 2022

Badań epidemiologicznych tego typu w Polsce nie było, stąd dokładnie nie wiadomo ile osób cierpi na choroby rzadkie w naszym kraju, w Europie jest to około 25 do 30 milionów osób. W Polsce szacuje się że jest to grupa od 2 do 3 milionów, przyjmując przelicznik że jest to choroba występująca z mniejszą częstotliwością niż 5 na 10000 mieszkańców, czyli 1 przypadek choroby na 2 tys. mieszkańców nazywa się już chorobą rzadką.Chorób rzadkich jest około 8 tysięcy. W chorobach tych, przyczynowego leczenia nie ma a leki tzw. sieroce (kiedyś choroby rzadkie były nazywane sierocymi) mają specjalną desygnacje w Europejskiej Agencji Leków, aby miały one pełną dostępność, bez względu na to jak mało osób choruje na te choroby i potrzebuje tych leków.

Należy zaznaczyć, że studenci medycyny w Polsce, nie za bardzo chcą zgłębiać wiedzę o chorobach rzadkich, ba nawet na niektórych Publicznych Uniwersytetach Medycznych w XXI wieku w 38 milionowym kraju, nie ma zajęć z tej tematyki (dane od prof. nadzw. dr hab. n. med. Jolanty Sykut-Cegielskiej, Konsultanta Krajowego w dziedzinie Pediatrii Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka) . Ze względu na małą wiedzę profesorów tych uczelni, po macoszemu traktuje się temat około 8000 chorób na jakie zapada człowiek. Miejmy nadzieje, że Europejska Sieć Referencyjna(nowo powołana jednostka UE, powołująca specjalistów, żeby lepiej leczyć rzadkie choroby ) a także Narodowy Plan dotyczący tych chorób i wpompowane za chwilę środki pieniężne, przemówią bardziej do kadry naukowej Uczelni Medycznych, że warto i opłaca się zajmować tą tematyką poważniej niż miało to miejsce do tej pory.

W ramach zalecenia Rady Europy i zaleceń Unijnych, każde państwo powinno przygotować systemowe rozwiązania i strategie dotyczące leczenia chorób rzadkich. Takie systemowe rozwiązania wprowadziła np: na naszym kontynencie Francja.

Od 1 marca 2017 roku 900 zespołów medycznych rozpocznie pracę w ramach europejskich sieci referencyjnych (ERN), żeby skuteczniej diagnozować i leczyć choroby rzadkie, w tym między innymi choroby hematologiczne i nowotwory u dzieci.

Rada Europy i cywilizowana część Unii Europejskiej do której należymy a także rodzice tych dzieci, które chorują na choroby rzadkie a często zostawieni samym sobą i odsyłani w Polsce od specjalisty do specjalisty lekarza rozkładającego ręce, wymogły zapewne, że dziś i u nas Minister Łanda poinformował na konferencji poświęconej chorobom rzadkim, że resort zdrowia w ciągu dwóch miesięcy zakończy prace nad Narodowym Planem Chorób Rzadkich. We wtorek Obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

W lutym 2016 roku resort zdrowia zapowiadał, że plan zostanie przyjęty do końca roku, by można było zacząć go realizować od 2017 r.

Resort zdrowia poinformował we wtorek, że Narodowy Plan Chorób Rzadkich jest dokumentem o charakterze strategicznym, wyznaczającym kierunki rozwoju w celu jak najlepszego zaspokojenia potrzeb pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Projekt planu nie jest ograniczony do kilku wybranych chorób. Dotyczy wszystkich chorób, które spełniają kryteria chorób rzadkich.

Wiceminister mówił także o dostępie do innowacyjnych tzw. leków sierocych wykorzystywanych w leczeniu chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie i przewlekłych. Jak poinformował, obecnie refundowane są 33 takie leki, podczas gdy przed rokiem było ich tylko 11.

Podkreślił, że Konstanty Radziwiłł jako pierwszy minister zdrowia zdecydował o refundacji pochodnych konopi indyjskich w imporcie docelowym. “Żaden wcześniejszy minister nie refundował konopi w żadnym wskazaniu medycznym” – podkreślił Łanda.

Jak przypomniał, rząd przyjął ustawę o ratunkowym dostępie do technologii lekowych. “Dostęp ten jest objęty regułą precedensu. To znaczy, że jeżeli jeden chory uzyska leczenie danym lekiem, to każdy inny, zgodnie z konstytucją, także” – powiedział Łanda.

Wiceminister poinformował, że po konsultacjach wewnętrznych i uzgodnieniach jest tzw. duża nowela ustawy refundacyjnej, która teraz trafi na Komitet Stały Rady Ministrów (KSRM). Jak dodał, kolejną regulacją o dużym znaczeniu dla leczenia niektórych chorób rzadkich, jest projekt ustawy o refundacji wyrobów medycznych. Projekt trafił już do KSRM, a w ciągu dwóch tygodni powinien trafić na obrady rządu – poinformował Łanda.

“Jeszcze wiele rzeczy trzeba zmienić, ale zróbmy pierwszy krok. Żeby tą melodię zagrać, nie można grać tylko na jednym klawiszu, tylko trzeba tą melodię zagrać na wielu różnych klawiszach jednocześnie. Próbujemy osiągnąć oczywiście pełną partyturę, ale dłużej to zajmuje, niż sądziłem” – powiedział wiceminister.

Współorganizatorem wtorkowej konferencji jest Krajowe forum na rzecz terapii chorób rzadkich. Jego szef Mirosław Zieliński podkreślił, że Światowy Dzień Chorób Rzadkich jest bardzo ważny nie tylko dla pacjentów, ale także dla reszty społeczeństwa. “Wpływa na świadomość społeczną i na nasze poparcie dla poprawy systemu opieki zdrowotnej i socjalnej dla pacjentów z chorobami rzadkimi” – powiedział Zieliński.

Choroby rzadkie to schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Ze względu na rzadkość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, wiedza o nich jest niewielka.(iw/pap)