Karłowatość charakteryzuje się niedoborem wzrostu, który może być spowodowany niską ilością hormonu wzrostu w trakcie rozwoju lub brakiem receptora dla tego hormonu w przysadce. Przyczyny karłowatości: hormonalne, wrodzone, związane z przebiegiem ciąży, jak również z chorobami przewlekłymi.Achondroplazja jest zaburzeniem wzrostu kości, które prowadzi do karłowatości. Achondroplazja powoduje około 70 procent wszystkich karłowatości. Jest to choroba genetyczna, która charakteryzuje się tym, że ręce i nogi są zbyt krótkie w stosunku do głowy i tułowia.
Achondroplazja może być dziedziczona, jako autosomalna cecha dominująca. Jeżeli jedno z rodziców ma achondroplazję, niemowlę ma 50% szans na odziedziczenie choroby natomiast, jeśli oboje rodziców są chorzy, to prawdopodobieństwo zachorowania wzrasta do 75%.
Jednak w większości przypadków pojawiają się spontaniczne mutacje. Oznacza to, że dwoje rodziców bez achondroplazji może począć dziecko z chorobą.
Typowy wygląd karłowatości widać natychmiast po urodzeniu. Objawy mogą obejmować: nietypowy wygląd dłoni i nóg, zmniejszenie napięcia mięśni, nieproporcjonalnie duża różnica wielkości głowy w porównaniu do reszty ciała, uwypuklenie lub zgrubienie czoła, skrócone ręce i nogi (zwłaszcza ramię i udo), niski wzrost, zwężenie kanału kręgowego, krzywizny kręgosłupa zwane kifozą i lordozą.
Pisząc o karłowatości należy wspomnieć o achondrogenezie, która jest rzadkim typem niedoboru hormonu wzrostu, w którym występuje wada w rozwoju kości i chrząstki.
Achondrogeneza typu I jest dziedziczona autosomalnie recesywnie natomiast typ II autosomalnie dominująco. W przypadku dziedziczenia recesywnego ryzyko urodzenia każdego kolejnego dziecka z achondrogenezą wynosi 25%. Objawy to: bardzo krótki tułów, ramiona, nogi i szyja, duża głowa w stosunku do ciała, mała żuchwa, wąska klatka piersiowa.
Dzieci, które rodzą się z tym schorzeniem są martwe lub umierają zaraz po urodzeniu.
